, Джакарта - Синдром Ретта - это генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга, как правило, у девочек. Некоторые из симптомов, связанных с этим нарушением развития, начинают проявляться в возрасте от 1 до 1,5 лет.
Первоначально младенцы с синдромом Ретта развиваются нормально до тех пор, но со временем у них очень медленно возникают речевые и двигательные расстройства. Это состояние считается редким случаем и встречается только у 1 из 15 000 рождений.
Читайте также: У малышки умственная отсталость, сделай это с мамой
Что вызывает синдром Ретта у малышей?
Это заболевание возникает из-за мутаций или изменений гена, регулирующего развитие мозга ребенка, точнее MECP2. Однако до сих пор неизвестно, при каких условиях ген претерпевает генетическую мутацию.
Это заболевание не передается по наследству от родителей. Несмотря на это, считается, что дети из семей, в которых ранее был синдром Ретта, подвергаются более высокому риску испытать то же самое.
Синдром Ретта чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Однако это не значит, что мальчики не могут этого испытать. Во многих случаях, если у мальчика есть этот синдром, заболевание может быть более серьезным, и ребенок обычно умирает в утробе матери.
Как обнаружить синдром Ретта?
Если у малыша есть нарушение развития, мать обязана проверить его в роддоме. Врачи могут обнаружить существующие симптомы, и есть опасения, что это нарушение развития - синдром Ретта. Конечно, врачи проводят генетические тесты, взяв образцы крови для исследования в лаборатории.
Также проводится несколько проверок, чтобы убедиться, что ребенок не страдает аутизмом. церебральный паралич и другие метаболические или пренатальные нарушения мозга. Для подтверждения диагноза также может быть проведено генетическое тестирование.
Читайте также: 4 стадии симптомов синдрома Ретта
Какие симптомы синдрома Ретта испытывают больные?
Иногда этот синдром не всегда выявляется, но медленный рост головы - первый симптом ребенка, страдающего этим заболеванием. Мало того, у больных также наблюдается ухудшение мышечного здоровья в первые дни. После этого ребенок обычно борется и теряет умение правильно пользоваться руками. Обычно дети могут одновременно сжимать и растирать руки.
По мере того, как ребенок начинает наступать в возрасте от 1 до 4 лет, его способность общаться и говорить ухудшается. Ребенок перестанет говорить и будет бояться общения, он также не хочет общаться с другими людьми. Этот синдром влияет не только на психику, но и на мышцы и координацию. Ребенок будет ходить неуклюже или будет выглядеть скованной походкой. Хуже того, это состояние также влияет на координацию при дыхании.
Читайте также: Как можно предотвратить синдром Ретта?
Как лечить ребенка с синдромом Ретта?
К сожалению, эффективного лечения этого состояния не найдено. Некоторые этапы лечения направлены на то, чтобы сделать жизнь ребенка максимально комфортной. Также назначается терапия, чтобы замедлить развитие пережитых жалоб, чтобы больной мог общаться в обществе и ходить в школу. Хотя средний человек с синдромом Ретта может дожить только до 20 лет. Что ж, есть несколько терапевтических вариантов, которые могут быть назначены детям с синдромом Ретта, в том числе:
- Прием лекарств;
- Физиотерапия / физиотерапия;
- Логопедия;
- Трудотерапия;
- Полноценное питание; а также
- Поведенческая терапия.
Немедленно запишитесь на прием к врачу в больнице через приложение если у ребенка подозрительное нарушение развития. Правильный уход нужен детям, чтобы избежать опасных осложнений.
