, Джакарта - Синдром Марфана - это заболевание соединительной ткани, которое возникает из-за генетических нарушений. Соединительная ткань - это ткань, которая служит опорой или связующим звеном между органами тела, включая костные структуры. Любое нарушение соединительной ткани оказывает влияние на все тело.
Синдром Марфана вызван аномалией в гене, вырабатывающем белок, называемый фибриллин. Повреждение гена приводит к аномальной выработке фибриллина. В результате некоторые части тела ненормально растягиваются, и кости становятся длиннее, чем должны.
Большинство случаев синдрома Марфана передаются по наследству от родителей и являются аутосомно-доминантными. То есть ребенок имеет возможность унаследовать этот синдром, если у одного из родителей синдром Марфана. Однако 1 из 4 случаев синдрома Марфана не является наследственным. Состояние вызвано мутациями гена фибриллина в сперме отца или яйцеклетке матери. У плода в результате оплодотворения сперматозоида или яйцеклетки развивается синдром Марфана.
Симптомы синдрома Марфана
Симптомы синдрома Марфана широко варьируются. Некоторые пациенты испытывают только легкие симптомы. Но у других людей появляющиеся симптомы могут быть опасными. Следующие ниже симптомы могут появиться в детстве или в зрелом возрасте:
Тело высокое, худое и ненормальное.
Большие и плоскостопие.
Форма рук и ног, а также длинные или непропорционально длинные пальцы рук и ног.
Суставы вялые и слабые.
Проблемы с позвоночником, например, сколиоз.
Грудина выступает наружу или вогнута внутрь.
Видна нижняя челюсть.
Неправильно расположенные зубы.
Заболевания глаз, такие как глаукома, близорукость (миопия), катаракта, смещение хрусталика глаза и отслоение сетчатки.
Растяжки на плечах, пояснице и тазу.
Заболевания сердца и кровеносных сосудов, такие как кровотечение из-за разрыва большой артерии (аорты) или заболевание сердечного клапана.
Синдром Марфана также может поражать практически любую часть тела. Это заболевание может вызывать различные осложнения. Наиболее опасные осложнения синдрома Марфана связаны с сердцем и кровеносными сосудами. Дефектная соединительная ткань может ослабить аорту - большую артерию, идущую от сердца и снабжающую организм кровью.
Аневризма аорты. Давление крови, покидающей сердце, может вызвать вздутие стенок аорты, как слабое место на шине автомобиля.
Расслоение аорты. Стенка аорты состоит из различных слоев. Расслоение аорты происходит, когда небольшой разрыв внутреннего слоя стенки аорты позволяет крови давить между внутренним и внешним слоями стенки. Это вызывает мучительную боль в груди или спине. Расслоение аорты ослабляет структуру сосуда и может привести к разрыву, который может быть фатальным.
Порок развития клапана. Люди с синдромом Марфана также более склонны к проблемам с сердечными клапанами, которые могут быть деформированы или слишком эластичны. Когда сердечные клапаны не работают должным образом, сердцу часто приходится усерднее работать, чтобы заменить их, что приводит к сердечной недостаточности.
Скелетные осложнения. Синдром Марфана также может увеличить риск аномального искривления позвоночника, такого как сколиоз. Этот синдром также может препятствовать нормальному развитию ребер, из-за чего грудина может выпирать или погружаться в грудную клетку. Боль в ногах и пояснице часто встречается при синдроме Марфана.
Если вы действительно испытываете ненормальные симптомы с характеристиками, упомянутыми выше, не стесняйтесь обсудить с врачом через приложение. . Обсуждение с врачом в можно сделать через Чат или Голосовой / видеозвонок в любое время и в любом месте. Практически на рекомендации врача могут принять: скачать заявление в Google Play или App Store прямо сейчас!
Читайте также:
- Физические изменения, возникающие при синдроме Марфана
- Синдром Марфана вызывает эту проблему со здоровьем
- Это причина синдрома Марфана, о которой нужно знать.
