Джакарта. Ахондроплазия - это нарушение роста костей, вызванное редкой генетической мутацией. Мутации в этом гене - основная причина непропорциональной карликовости. Это состояние возникает, когда у человека наблюдается низкий или небольшой рост ниже нормы. Непропорциональная карликовость вызвана недостатком гормона роста, поэтому хрящи не могут придать телу нормальную форму.
Люди с ахондроплазией имеют низкий рост, около 131 сантиметра у мужчин и 124 сантиметра у женщин. Генные мутации у людей с ахондроплазией вызываются двумя причинами, а именно:
1. Спонтанные мутации
Около 80 процентов случаев ахондроплазии вызваны генными мутациями, которые не передаются по наследству от родителей. Причина этого случая неизвестна, но вероятность наследования двух дефектных генов, вызывающих фатальную ахондроплазию, составляет около 25 процентов.
2. Генетическая мутация
Между тем около 20 процентов причин ахондроплазии - генетические мутации. Если один из родителей страдает ахондроплазией, процент детей с ахондроплазией составляет 50 процентов. Если у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентный риск быть нормальным и 50-процентный шанс иметь один дефектный ген, вызывающий ахондроплазию.
Читайте также: Есть ли способ предотвратить ахондроплазию или карликовость?
Могут ли женщины с ахондроплазией нормально рожать?
Чем короче тело женщины, тем меньше размер таза. Что ж, нужно знать, что размер таза - важный фактор, влияющий на успешность родов. Когда женщина рожает естественным путем, таз расширяется, чтобы ребенок мог пройти через таз.
В то время как у людей с ахондроплазией с узким размером таза головка плода, скорее всего, не может пройти через полость таза. Даже в этом случае женщины с ахондроплазией все еще имеют возможность рожать естественным путем, если они проходят строгий процесс обследования и находятся под непосредственным наблюдением врача.
Однако в целях безопасности родоразрешение следует проводить путем кесарева сечения. Не забывайте, что кесарево сечение также сопряжено с множеством рисков, как краткосрочных, так и долгосрочных. Общие осложнения, которые могут возникнуть после кесарева сечения, включают:
- Инфекционное заболевание.
- Запор.
- Тошнота, рвота и головная боль.
- Значительная потеря крови.
- Сгустки в венах на ногах.
- Травма органов, например мочевого пузыря. Травмы обычно возникают во время кесарева сечения.
Читайте также: Остерегайтесь, это особенности ахондроплазии у детей.
На самом деле специального лечения для людей с ахондроплазией не существует. Если есть проблемы, которые возникают как осложнение ахондроплазии, немедленно обратитесь к врачу для правильного лечения. В качестве примера:
- Ортопедические процедуры по удлинению костей и исправлению кривых ног.
- Установка шунта для отвода жидкости от гидроцефалии.
- Стоматологическая помощь для предотвращения образования стопок зубов.
- Контролируйте массу тела, чтобы избежать ожирения.
- Лечение гормоном роста для увеличения скорости роста костей у детей.
Люди с ахондроплазией также могут делать профилактику, избегая различных опасных действий, которые могут повредить позвоночник, поэтому это может быть способом предотвратить задержку роста в организме. Ахондроплазия очень распространена и поражает больше женщин, чем мужчин в любом возрасте.
Читайте также: Проблемы со здоровьем, с которыми могут столкнуться люди с ахондроплазией
Ахондроплазию можно лечить, уменьшая факторы риска. Поэтому, если у вас есть история этого заболевания, немедленно обсудите с врачом, чтобы можно было сделать профилактику. Использовать приложение потому что здесь проще обратиться к врачу, вы даже можете записаться на прием в ближайшую больницу через приложение . Так что не забывай скачать да!
