Синдром Джакарты-Хантера или мукополисахаридоз II типа - редкое заболевание у детей, возникающее из-за генетических нарушений. Это генетическое заболевание возникает из-за нехватки ферментов. идуронат-2-сульфатаза (I2s), который необходим для расщепления сложных пищевых веществ. Дети с синдромом Хантера будут выглядеть нормально, пока им не исполнится 2–4 года. Физические изменения лица и тела, а также умственная отсталость с синдромом Хантера будут заметны только после того, как ребенку исполнится 2–4 года. Тогда можно ли победить это редкое заболевание?
Поскольку это наследственное заболевание, синдром Хантера более подвержен риску для детей, у которых в семейном анамнезе есть синдром Хантера. Это генетическое заболевание также может быть перевозчик или носитель, который подвергает риску передачу ребенку. Некоторые женщины перевозчик при наследовании синдрома Хантера.
Лечение синдрома Хантера следует проводить на ранней стадии, потому что нанесенный ущерб имеет тенденцию прогрессировать (со временем он ухудшается). Лечение можно проводить с помощью заместительной инсулино-ферментной терапии. Введение ферментов идурсульфаза Это достигается путем медленной инфузии, которую регулярно проводят каждую неделю в течение всей жизни. Это положение улучшает способность ходить и уменьшает респираторные проблемы. Однако эта недостающая заместительная ферментная терапия не может замедлить прогрессирование заболевания головного мозга.
Лечение также назначается в зависимости от появившихся симптомов. Например, операция по лечению грыж и контрактур суставов. Слуховые аппараты необходимы для лечения потери слуха. Или трансплантат костного мозга от подходящего донора, чтобы помочь организму вырабатывать недостающие белки и ферменты.
В повседневной жизни детям с синдромом Хантера также нужна помощь в дороге. Например, поощрение детей к активности, знакомство с друзьями их возраста и помощь детям в обучении.
В , вы можете связаться с опытными врачами через видео / голосовой вызов или чат. Матери могут спросить о различных генетических нарушениях у детей и других редких заболеваниях. В приложении Матери также могут покупать лекарства и витамины через сервис Apotek Antar. Как вы знаете, в этом приложении также можно выполнять лабораторные проверки. Ну давай же, Скачать в App Store или Google Play прямо сейчас.
