, Джакарта - Для тех из вас, кто смотрел фильм Загадочная история Бенджамина Баттона играет актер Брэд Питт, возможно, не чужд прогерии. В этом фильме Бенджамин страдает редкой болезнью. В раннем возрасте у него телосложение, как у мужчины за 70. Кожа у него была морщинистая, волосы выпадали, ему даже приходилось передвигаться в инвалидной коляске. Ну как получилось?
Цитируется из Клиника Майо , прогерия - это генетическое заболевание, которое может преждевременно состарить больных. Это состояние настолько редкое, что с 1886 года в научной литературе было зарегистрировано по крайней мере около 130 случаев. Есть также эксперты, которые считают, что этим заболеванием может страдать только один из четырех миллионов новорожденных.
Читайте также: Как диагностировать прогерию - редкое заболевание у младенцев
1. Делится на три типа
Заболевания, возникающие из-за прогрессирующих генетических нарушений у младенцев, которые вызывают быстрое старение их тела, делятся на три типа, а именно:
- Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Самый распространенный синдром, который может привести к быстрому физическому старению ребенка.
- Синдром Прогерии Вернера. Этот синдром обычно поражает подростков.
- Синдром прогерии Видеманна-Раутенштрауха. Синдром, поражающий ребенка, еще находящегося в утробе матери.
Дети, рожденные с Прогерия Хатчинсона-Гилфорда , обычно кажутся нормальными при рождении. В возрасте от 12 месяцев до двух лет после рождения начинают появляться признаки старения. Например, изменения кожи и волосы, которые начинают выпадать.
Специалисты утверждают, что дети, страдающие этим заболеванием, могут дожить до 13 лет. В некоторых случаях есть также дети, которые не могут выжить, псевдоним умерли молодыми. Тем не менее, есть и другие, которые могут прожить более 20 лет. Кроме того, проблемы с сердцем и Инсульт является основной причиной смерти детей с прогерией.
Следует помнить, что это заболевание не заразно и не является наследственным заболеванием. Это редкое заболевание может случиться с кем угодно, независимо от пола или расы.
2. Симптомы трудно обнаружить на первых порах.
Хотя после рождения это выглядит нормально, со временем у детей с прогерией появляются симптомы замедления процесса роста. Например, это видно по весу, который сложно увеличить.
Есть также люди, у которых кожа на руках и ногах напоминает склеродермию (аутоиммунное заболевание, характеризующееся утолщением и уплотнением кожи). К счастью, развитие моторики и интеллекта детей с этим заболеванием продолжается в обычном режиме.
Читайте также: У младенцев с прогерией короткая продолжительность жизни?
По мнению специалистов, общие симптомы прогерия обычно отчетливо проявляются, когда ребенку 1-2 года. Итак, вот симптомы:
- Тон голоса становится высоким
- Уши, которые кажутся торчащими.
- Увеличение головы.
- Выпадение волос, в том числе ресниц и бровей.
- Медленный и ненормальный рост зубов.
- Потеря жира и мышц.
- Тонкий нос с клювовидным кончиком.
- Тонкая, пятнистая и морщинистая кожа с видимыми прожилками.
- Увеличение глаз и неполное закрытие век.
- Нижняя челюсть не растет, поэтому выглядит меньше, чем остальная часть лица.
3. Вызвано генными мутациями
Цитируется из Линия здоровья , это заболевание может возникнуть из-за мутации в одном гене, называемом Ламин А (LNM). LNMA - это ген, вырабатывающий белок, называемый преламин А . Преламин А играет роль в поддержании целостности ядра человеческих клеток.
Однако когда Ламин А Если у вас есть дефект, генетическая мутация сделает клетку нестабильной. Что ж, это состояние приводит к ускоренному старению людей с прогерией.
Вы знаете, важно помнить, что «прогерия» Бенджамина отличается от этой. Проблема в том, что состояние Бенджамина в фильме исчезает, когда он становится старше. На самом деле, чем старше Бенджамин, тем он лучше.
Читайте также: Узнайте о 6 редких заболеваниях новорожденных
Хотите узнать больше об этом заболевании? Вы можете спросить у врача прямо через приложение . Через функции Чат а также Голосовой / видеозвонок , вы можете поговорить с врачом, не выходя из дома.
