Джакарта - Вы все еще не знакомы с болезнью под названием атаксия Фридрейха? Атаксия Фридрейха - редкое генетическое заболевание, вызывающее дефекты нервной системы. В медицинском мире атаксия Фридрейха известна как двигательное расстройство, вызванное проблемами с мозгом.
При нападении на кого-либо из-за атаксии Фридрейха пациенту будет трудно двигать телом по желанию. Кроме того, иногда конечности могут двигаться, когда они этого не хотят. То есть атаксия Фридрейха приводит к неврологическим или неврологическим расстройствам, которые влияют на координацию, равновесие и речь.
Читайте также: 5 фактов об атаксии Фридрейха, которые нужно знать
Тогда каковы симптомы атаксии Фридрейха? Правда ли, что тяжелая ходьба может пометить это? Вот обсуждение!
Может вызвать множество жалоб
Симптомы неврологического или неврологического расстройства у этого человека могут развиваться медленно, даже внезапно. Большинство людей с атаксией Фридрейха испытывают трудности при ходьбе или нестабильность при ходьбе.
Хотя симптомы затруднения при ходьбе довольно распространены, есть также несколько других симптомов, которые могут испытывать пациенты.
Что ж, вот некоторые общие симптомы, которые могут испытывать больные:
Плохая координация движений.
Снижение рефлексов ног.
Затруднение глотания.
Нарушения мышления или эмоций.
Изменение речи.
Шаги неустойчивые, словно вот-вот упадут.
Ослабленные мышцы тела.
Нарушения слуха.
Непроизвольные движения глаз (нистагм). Это движение может происходить в одном или обоих глазах, которые движутся в сторону, вверх и вниз или вращаются.
Проблемы с контролем мелкой моторики, например, еды, письма или застегивания рубашки.
Читайте также: 5 симптомов нервных заболеваний, о которых нужно знать
Что ж, если вы испытываете указанные выше симптомы, немедленно обратитесь к врачу, чтобы назначить правильное лечение. Почему вы можете спросить врача прямо через приложение .
Через различные обследования
Чтобы обнаружить атаксию Фридрейха, врач проведет различные обследования. Во-первых, он начинается с медицинского интервью о симптомах и семейном анамнезе. Если врач подозревает атаксию Фридрейха, он проведет несколько подтверждающих обследований. В качестве:
Кардиологическое обследование, например электрокардиография и эхокардиография.
Обследование мышц, например, электромиография.
Генетическое тестирование.
Симптомы и диагноз уже, а как насчет причины?
Есть генетические мутации
В зависимости от причины эта атаксия делится на три типа: приобретенная атаксия, генетическая атаксия и идиопатическая атаксия. Ну, есть и другие типы генетической атаксии, одна из которых - атаксия Фридриха.
Этот тип вызван мутацией в гене FXN на хромосоме 9. Этот ген регулирует выработку белка, называемого фратаксин. Этот белок является регулятором количества железа в митохондриях, которое является источником клеточного дыхания.
Фратаксин будут храниться в специальном хранилище и удаляться, когда в митохондриях слишком много железа. Мутации в гене FXN приводят к тому, что белок фратаксин снижается, в результате чего в митохондриях происходит накопление железа. Это состояние вызывает окислительный стресс и вызывает повреждение мышц, нервной системы, сердца и других тканей.
Читайте также: Вот как предотвратить атаксию Фридрейха
Это заболевание является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это означает, что у обоих родителей есть одна скрытая мутация в гене, но нет симптомов (карьера). Если у обоих носителей есть дети, существует 25-процентный риск развития симптоматической атаксии Фридрейха, из которых 50 процентов являются носителями, а 25 процентов - нормальными. Эта процентная ставка применяется к каждой беременности.
Хотите узнать больше о проблеме, указанной выше? Или есть другие жалобы на здоровье? Почему вы можете спросить врача прямо через приложение . Через функции Чат а также Голосовой / видеозвонок, вы можете общаться с опытными врачами, не выходя из дома. Давай качай теперь в App Store и Google Play!
