, Джакарта - Атаксия Фридрейха - редкое генетическое заболевание, которое вызывает затруднения при ходьбе, потерю чувствительности в руках и ногах и нарушение речи. Это заболевание может вызывать повреждение частей головного и спинного мозга, а также поражать сердце.
Для определения атаксии Фридрейха требуется полное физикальное обследование. Тест будет включать в себя обследование нервной системы на наличие признаков нарушения равновесия, таких как отсутствие рефлексов и чувствительности в суставах. Каковы симптомы атаксии Фридрейха? Подробнее читайте здесь!
Фридрейх. Диагностика и симптомы атаксии
Обследование атаксии Фридрейха может включать компьютерную томографию и МРТ головного и спинного мозга. МРТ показывает изображения внутренних структур тела, а компьютерная томография дает изображения костей, органов и кровеносных сосудов. Вам также может потребоваться регулярное рентгеновское обследование головы, позвоночника и грудной клетки.
Генетическое тестирование может показать, есть ли у человека дефектный ген фратаксина, вызывающий атаксию Фридрейха. Ваш врач может также назначить электромиографию для измерения электрической активности мышечных клеток. Можно провести исследования нервной проводимости, чтобы увидеть, насколько быстро нервы передают импульсы.
Читайте также: Остерегайтесь, эти 3 генетических заболевания могут поражать младенцев при рождении
Также необходимо обследование глаз для выявления признаков повреждения зрительного нерва, а также эхокардиограмма и электрокардиограмма для диагностики сердечных заболеваний. Ранее мы кратко объясняли симптомы атаксии Фридрейха, вот полные симптомы:
- Изменение видения.
- Потеря слуха.
- Мышцы слабеют.
- Отсутствие рефлексов в стопах.
- Плохая координация или отсутствие координации.
- Утрата способности говорить.
- Непроизвольные движения глаз.
- Деформации стопы, например косолапость.
- Затруднение при ощущении вибрации в ногах.
Шанс исцелить
Около 75 процентов людей с атаксией Фридрейха имеют порок сердца. Наиболее распространены гипертрофическая кардиомиопатия и утолщение сердечной мышцы. Симптомы сердечных заболеваний, включая учащенное сердцебиение, боль в груди и одышку. Атаксия Фридрейха также может вызывать диабет.
Следует отметить, что симптомы атаксии Фридрейха обычно начинаются в возрасте от 5 до 15 лет, но могут появиться уже в 18 месяцев или даже в 30 лет. Первым симптомом обычно является затруднение ходьбы.
Читайте также: Верно ли, что на заболевания крови влияет генетика?
Атаксия Фридрейха постепенно ухудшалась и медленно распространилась на руки, затем на туловище. Ранними симптомами являются такие деформации стопы, как косолапость, сгибание (сгибание) пальцев ног, молоткообразные пальцы стопы или перевернутая (поворотная) ступня.
Хотите узнать больше об атаксии Фридриха, обратитесь непосредственно к . Врачи, являющиеся экспертами в своей области, постараются предоставить вам лучшее решение. Как, хватит скачать заявление через Google Play или App Store. Через функции Связаться с доктором вы можете поговорить через Видео / голосовой вызов или Чат .
Атаксия Фридрейха неизлечима. Лечение врачами обычно ограничивается лечением основного состояния и симптомов. Лечебная физкультура и логопедия могут помочь пациенту оставаться активным и нормально функционировать.
Нередко больные нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы помочь им передвигаться. Подтяжки и другие ортопедические приспособления или хирургическое вмешательство могут потребоваться, если у вас искривлен позвоночник или есть проблемы с ногами. Другие лекарства можно использовать для лечения болезней сердца и диабета.
Невозможно предотвратить атаксию Фридрейха. Поскольку это заболевание передается по наследству, рекомендуется генетическое консультирование и скрининг, если вы и ваш партнер предрасположены к этому заболеванию и планируете иметь детей. Консультант по здоровью может дать оценку вероятности того, что ваш ребенок будет болеть или иметь определенные аномальные гены.
