, Джакарта - Фенилкетонурия - это заболевание, которое возникает из-за генетического нарушения. Другими словами, это врожденное заболевание может поражать детей, рожденных от обоих родителей с фенилкетонурией. Это связано с тем, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что фенилкетонурия не возникнет, если только один родитель в анамнезе болел.
Даже в этом случае дети, рожденные от одного из родителей с этим заболеванием, могут быть носителями гена фенилкетонурии. Это заболевание лишает организм ребенка способности расщеплять фенилаланин аминокислоты. Что ж, чем дольше может происходить накопление этих веществ и спровоцировать появление симптомов болезни.
Читайте также: Есть ли способ предотвратить ахондроплазию или карликовость?
Симптомы, возникающие у людей с фенилкетонурией
Фенилкетонурия - это заболевание, при котором организм не может перерабатывать аминокислоты. Если это произойдет, существует риск накопления аминокислот в крови и головном мозге. Чем дольше накопление этих веществ может вызвать расстройства, к которым нельзя относиться легкомысленно. Плохая новость в том, что это состояние может привести к серьезным и опасным осложнениям.
Когда это заболевание поражает, в организме начинают проявляться симптомы заболевания, варьирующиеся от легких до тяжелых. Фенилкетонурия может вызвать необратимое повреждение мозга, нервные расстройства, вызывающие тремор или судороги, вплоть до размера головы, которая становится маленькой или выглядит неестественно.
Это заболевание возникает из-за генетической мутации, которая представляет собой процесс мутации, из-за которого ген фенилаланингидроксилазы не может производить в организме ферменты, расщепляющие фенилаланин. К сожалению, до сих пор точно не известно, что вызывает генные мутации. Мало того, симптомы этого заболевания также часто не сразу проявляются у новорожденных. Однако с возрастом симптомы фенилкетонурии могут стать более узнаваемыми.
Чтобы выяснить и выявить риск заболевания фенилкетонурией, проводится обследование с момента рождения малыша одной недели. Если доказано, что он является носителем фенилкетонурии, вашему ребенку, как правило, немедленно будет оказана медицинская помощь и он должен пройти плановые осмотры. Цель обычных обследований - измерить и подтвердить уровень фенилаланина в организме.
Читайте также: Ахондроплазия - это не только генетическая, но и генная мутация
Симптомы этого заболевания обычно начинают проявляться в течение нескольких месяцев, особенно если его не выявить и не сразу обратиться за медицинской помощью. Симптомы, которые возникают у людей с фенилкетонурией, включают интеллектуальные расстройства и умственную отсталость, поведенческие и эмоциональные расстройства, снижение прочности костей, замедление роста. Это заболевание вызывает повторные судороги.
Дети, страдающие фенилкетонурией, также обычно испытывают эпилепсию, тремор, частую рвоту, кожные заболевания, аномальный размер головы или микроцефалия. Однако риск появления этих симптомов можно ожидать, если быстро распознать фенилкетонурию и назначить надлежащее лечение. Фенилкетонурия, которую лечат немедленно, редко проявляет симптомы в более позднем возрасте.
Фенилкетонурия - неизлечимое заболевание. Тем не менее, лечение все еще необходимо для контроля уровня аминокислот в организме. Таким образом можно предотвратить риск накопления и возникновения опасных состояний. Это также может помочь свести к минимуму симптомы и возможные осложнения.
Читайте также: Из-за генетики серповидноклеточную анемию нельзя вылечить?
Узнайте больше о фенилкетонурии и ее симптомах в организме, спросив врача в приложении. . С врачами можно легко связаться через Видео / Голосовой звонок или Чат . Ну давай же, скачать заявление теперь в App Store и Google Play!
