, Джакарта - В процессе роста и развития вашего малыша подстерегает множество нарушений. Например, синдром Ангельмана. Этот синдром представляет собой редкое комплексное генетическое заболевание, поражающее нервную систему, что приводит к задержке процесса физического и интеллектуального развития ребенка.
К сожалению, симптомы синдрома Ангельмана нельзя увидеть при рождении ребенка. Симптомы обычно проявляются только тогда, когда ребенок испытывает задержку роста и развития в возрасте примерно 6–12 месяцев, например, не может самостоятельно сесть без посторонней помощи или не может болтать. Симптомы могут быть более отчетливо видны, когда ребенок приближается к 2-летнему возрасту, на что указывает меньший размер головы (микроцефалия) и возникновение судорог.
Читайте также: Медленный рост, симптомы синдрома Ангельмана
Кроме того, некоторые из других симптомов, которые может проявляться синдромом Ангельмана:
Нарушение равновесия и координации (атаксия).
Руки дрожат или легко двигаются.
Любит высунуть язык.
Ноги более жесткие, чем обычно.
Скрещенные глаза (косоглазие).
Бледная кожа.
Волосы и глаза светлее.
Сколиоз.
Затрудненное пережевывание и глотание пищи.
Помимо этих физических симптомов, дети с синдромом Ангельмана обычно демонстрируют веселое настроение, легко и часто улыбаются или смеются, гиперактивны, легко отвлекаются и страдают нарушениями сна. По мере того, как вы становитесь старше, возбуждение и нарушения сна будут уменьшаться.
Вызвано генетической мутацией
У каждого есть копия пары генов UBE3A, которая передается от отца (по отцовской линии) и от матери (по материнской линии). Эти пары генов активны в большинстве клеток организма. Однако в определенных частях мозга обычно активна только одна копия гена UBE3A, материнского гена. Синдром Ангельмана возникает, когда материнская копия гена UBE3A на хромосоме 15 потеряна или повреждена (мутирована). Кроме того, синдром Ангельмана также может возникать, когда ребенок наследует пару генов UBE3A на хромосоме 15, но оба происходят от отцовских генов (однопородная дисомия).
Это генетическое заболевание встречается относительно редко, и его причина точно неизвестна. Риск развития этого расстройства у человека выше, если у него есть родственники с аналогичными расстройствами, хотя во многих случаях синдром Ангельмана встречается у людей, у которых нет родственников с историей этого расстройства.
Читайте также: Вот правильное лечение для преодоления синдрома Ангельмана
Можно справиться с помощью терапии
Справиться с синдромом Ангельмана можно в зависимости от состояния и симптомов, которые испытывает больной. Хотя известно, что это заболевание неизлечимо, лечение направлено на облегчение медицинских симптомов и нарушений развития, с которыми сталкиваются пациенты.
Одним из возможных способов лечения является прием лекарств. Людям с синдромом Ангельмана, у которых наблюдаются симптомы судорог, врачи могут назначить противоэпилептические препараты для контроля приступов, такие как вальпроевая кислота и клоназепам.
Помимо лекарств, есть несколько методов лечения, которые также могут помочь преодолеть возникшие нарушения роста и развития. Некоторые из методов лечения, которые можно предложить, включают:
Лечебная физкультура, помогающая людям заниматься такими видами деятельности, как плавание, верховая езда или прослушивание музыки.
Поведенческая терапия для лечения поведенческих расстройств, таких как гиперактивность или рассеянное внимание.
Коммуникативная терапия для развития невербальных навыков и навыков жестового языка.
Физиотерапия, чтобы помочь с осанкой, равновесием и способностью ходить, а также для предотвращения контрактур (жесткое состояние).
Если у человека с синдромом Ангельмана сколиоз, могут быть выполнены подтяжки или операция на позвоночнике, чтобы предотвратить более искривление позвоночника. Дополнительное опорное устройство также можно сделать на голени или лодыжке, чтобы помочь людям, которые испытывают трудности при ходьбе, научиться ходить самостоятельно.
Читайте также: 4 расстройства развития ребенка, которых следует остерегаться
Это небольшое объяснение синдрома Ангельмана. Если вам нужна дополнительная информация об этой или других проблемах со здоровьем, не стесняйтесь обсудить это со своим врачом в заявке. , через функцию Поговорить с доктором , да. Это просто, обсудить с нужным специалистом можно через Чат или Голосовой / видеозвонок . Также получите удобство покупки лекарств через приложение , в любое время и в любом месте ваше лекарство будет доставлено прямо к вам домой в течение часа. Ну давай же, скачать теперь в магазине приложений или в магазине Google Play!
