, Джакарта - Нейрофиброматоз - это генетическое заболевание нервной системы. Эти нарушения влияют на рост и развитие сети нервных клеток. Они известны как нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и нейрофиброматоз 2 типа (NF2). Нейрофиброматоз 1 типа - наиболее распространенный тип нейрофиброматоза.
Заболевание характеризуется пятнами светло-коричневой кожи и нейрофибромами (мягкими, мясистыми наростами) на или под кожей. Также возможно увеличение и деформация костей и искривление позвоночника (сколиоз). Иногда опухоли могут развиваться в головном мозге, черепных нервах или спинном мозге. Около 50–75 процентов людей с нейрофиброматозом 1 типа также имеют неспособность к обучению.
Нейрофиброматоз часто передается по наследству (передается членами семьи через гены), но около 50 процентов людей с этим заболеванием не имеют семейного анамнеза этого заболевания. Другими словами, он может возникать спонтанно в результате мутаций (изменений) в генах. Как только эти изменения произойдут, мутантный ген может быть передан будущим поколениям.
Читайте также: Для людей с опухолями эти 5 продуктов - табу
Как диагностируется нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз диагностируется с помощью ряда тестов, в том числе:
Физическое обследование
История болезни
История семьи
рентгеновский снимок
Компьютерная томография
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Биопсия нейрофибромы
Тест глаз
Тесты на определенные симптомы, например, тесты на слух или равновесие.
Генетическое тестирование
Читайте также: Знакомство с доброкачественным опухолевым заболеванием лимфангиомы
От нейрофиброматоза нет лекарства. Лечение нейрофиброматоза направлено на контроль симптомов. Когда необходимо лечение, варианты могут включать:
Операция по удалению проблемных новообразований или опухолей
Лечение, которое включает химиотерапию или облучение, если опухоль стала злокачественной или злокачественной.
Операция по поводу проблем с костями, таких как сколиоз
Терапия (включая физиотерапию, консультации или группы поддержки)
Операция по удалению катаракты
Агрессивное лечение боли
Нейрофиброматоз иногда влияет на внешний вид и качество жизни человека. Часто симптомы нейрофиброматоза 1 типа включают боль и деформацию, которые могут вызвать значительную инвалидность.
При отсутствии осложнений продолжительность жизни людей с нейрофиброматозом практически нормальная. Некоторым больным требуется специальное лечение, если на их коже имеются сотни опухолей.
Читайте также: Это означает шишка за ухом
У людей с нейрофиброматозом больше шансов на развитие тяжелых опухолей. В редких случаях это может сократить продолжительность жизни человека. Осложнения могут включать:
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
Слепота, вызванная опухолью зрительного нерва (глиома зрительного нерва)
Сломанная нога, которая плохо заживает
Раковая опухоль
Длительная потеря нервной функции, вызванная стрессом от нейрофибромы
Высокое кровяное давление из-за феохромоцитома или стеноз почечной артерии
Повторный рост опухоли
Сколиоз или искривление позвоночника
Опухоли лица, кожи и других открытых участков
Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого в семейном анамнезе был нейрофиброматоз. Следует проводить ежегодные обследования глаз, кожи, нервной системы, а также контролировать артериальное давление.
Если вы хотите узнать больше о нейрофиброматозе, вы можете напрямую обратиться к . Врачи, являющиеся экспертами в своей области, постараются предоставить вам лучшее решение. Уловка, просто скачайте приложение через Google Play или App Store. Через функции Связаться с доктором , вы можете общаться в чате через Видео / голосовой вызов или Чат .