, Джакарта - Возможно, вы чаще слышите, что генетические нарушения вызывают такие заболевания, как аутизм или аутизм. синдром Дауна . На самом деле генетические нарушения могут вызывать еще более серьезные нарушения, поскольку эти нарушения вызывают хромосомные дефекты. Это расстройство известно как синдром Тернера, который возникает, когда девочка рождается с одной хромосомой. Х-хромосома партнера может быть повреждена или даже полностью отсутствовать.
Дети, рожденные с этим синдромом, обычно будут испытывать проблемы со здоровьем, включая нарушения физического развития, такие как короткая осанка, отсутствие менструации из-за отсутствия менструальной крови, бесплодие, сердечные заболевания, трудности с социальной адаптацией и даже трудности с обучением некоторым вещам. В своей истории это заболевание было обнаружено только врачом по имени Генри Тернер в 1983 году, поэтому такое заболевание было названо синдромом Тернера.
Причины синдрома Тернера
Можно сказать, что это заболевание начинается, когда ребенок еще находится в утробе матери. Это заболевание возникает при частичном или полном отсутствии одной из Х-хромосом у женщины. Таким образом, причина возникновения этого расстройства до сих пор не установлена. Генетические изменения при синдроме Тернера могут возникать по следующим причинам:
Одна хромосома, когда одна Х-хромосома теряется в сперме отца или яйцеклетке матери. Он поражает каждую клетку тела, каждая из которых имеет только одну Х-хромосому.
Мозаика, т.е. когда возникают ошибки при делении клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют модифицированную копию Х-хромосомы. У других может быть только одна копия Х-хромосомы или одна полная и одна измененная.
Материал Y-хромосомы, когда некоторые клетки имеют копии X-хромосомы, а другие клетки несут копии X- и Y-хромосом. Эти люди биологически вырастают до дочерей, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск рака. называется первичными опухолями тканей половых органов.
Это заболевание встречается довольно редко, поскольку встречается только у 1 из 2500 женщин, родившихся во всем мире. Это происходит из-за того, что у большинства плодов с синдромом Тернера рождаемость невозможна, или у матери выкидыш, или она рождается в безжизненном состоянии.
Это заболевание не передается по наследству в семье. Хромосомная потеря или изменения обычно происходят случайным образом и происходят из-за проблемы с яйцеклеткой или сперматозоидами родителей и мешают ранним стадиям развития плода.
Общие симптомы синдрома Тернера
Младенцы, рожденные с синдромом Тернера, имеют замедленное развитие и нарушения пищеварительной системы. Внешний вид, который можно увидеть у людей с этим заболеванием, включает короткие складки шеи, низкорослость, плоскую грудь, большие или низкие уши или линию роста волос ниже затылка.
Женщины, страдающие этим заболеванием, испытывают нарушения со стороны яичников, так что у них будет задержка возраста менструации, или не испытывать ее совсем, так что у них не будет менструальной крови. Женщины с этим заболеванием не могут забеременеть. Другие проблемы, которые могут атаковать, - это нарушения со стороны сердца, почек, слуха, небольшая неуклюжесть и нарушения в процессе обучения.
Лечение синдрома Тернера
При этом заболевании можно облегчить симптомы, назначив гормональную терапию. Больным дают гормоны, чтобы помочь им расти и выполнять другие функции организма. Эта терапия может помочь увеличить рост. По мере приближения полового созревания гормональная терапия может помочь с ростом груди и началом менструации.
Некоторые лекарства также назначают больному этой болезнью, когда у него появляются проблемы с сердцем или почками. Специалисты помогут врачам подобрать оптимальное лечение. В их число входят генетики, специализирующиеся на хромосомных проблемах, и эндокринологи, занимающиеся лечением гормонов.
Не стесняйтесь спросить врача, хотите ли вы узнать больше о синдроме Тернера через приложение. . Вы можете связаться с врачом и обсудить через методику Видео / голосовой вызов а также Чат в любое время и в любом месте. Ну давай же, скачать теперь в App Store и Google Play.
Читайте также:
- Хромосомы влияют на сходство детей с родителями
- Синдром Эдварда, почему он может возникать у младенцев?
- 5 причин рождения детей с расщелинами губ
