, Джакарта - Одно из редких заболеваний, которые могут возникнуть у детей, - это Болезнь мочи кленового сиропа (МГУД). Причина - дефицит метаболического фермента a-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDH). Это заболевание вызывает нарушения метаболизма некоторых аминокислот, а именно лейцина, изолейцина и валина. Аминокислоты накапливаются в крови, вызывая токсические эффекты, нарушающие работу мозга.
Как следует из названия, моча ребенка с этим заболеванием пахнет сладко, как кленовый сироп. Хотя MSUD классифицируется как редкое заболевание, на самом деле его можно преодолеть с помощью специальной диеты.
(Также прочтите: Почему трудно диагностировать редкие заболевания? )
Симптомы болезни мочи кленового сиропа
Вероятность развития MSUD у ребенка составляет 1 к 185 000. Так что можно сказать, что это очень редко. Даже в этом случае мальчики и девочки подвергаются одинаковому риску. Симптомы этого заболевания обычно проявляются с младенчества или детства.
Признаки и симптомы, с которыми сталкиваются люди с MSUD, включают потерю сознания, задержку развития, рвоту и уменьшение количества принимаемой или потребляемой пищи. Накопление этих трех аминокислот может вызвать дисфункцию мозга, так что без лечения MSUD может привести к фатальным состояниям, а именно судорогам, коме и смерти.
Как побороть болезнь мочи кленового сиропа
Поскольку это заболевание классифицируется как опасное, важна ранняя диагностика. Хорошая новость заключается в том, что ранняя диагностика и диетическое вмешательство могут предотвратить осложнения, которые могут быть вызваны накоплением аминокислот. Раннее лечение позволяет детям иметь нормальный рост, развитие и интеллектуальные способности.
Итак, если вы обнаружите такие же симптомы у своего ребенка, вам следует немедленно обратиться к врачу. В приложении , врачи-профессионалы всегда готовы помочь вам через услугу видео / голосовой вызов или чат.
При острых состояниях детям следует вводить внутривенные жидкости, не содержащие белков, которые должны обеспечивать глюкозу за счет обеспечения достаточных расчетов калорий для предотвращения катаболизма или распада сложных соединений на более простые соединения с помощью ферментов.
Кроме того, при заболеваниях головного мозга может быть проведено обменное переливание крови, гемодиализ (промывание крови) или гемофильтрация для уменьшения накопления аминокислот. В долгосрочной перспективе терапию можно проводить с помощью специальной диеты, употребляя специальное молоко, не содержащее аминокислот изолейцин, лейцин и валин, а также добавки валина и изолейцина.
(Также прочтите: Это характеристики и виды редких заболеваний, которыми могут поражаться дети. )
Бороться с редкими заболеваниями непросто. Но с приложением , вы всегда на связи с опытными врачами. В этом приложении также есть служба лабораторной проверки и служба доставки аптек, чтобы заказывать лекарства и витамины, не выходя из дома. Ну давай же, скачать заявление в App Store или Google Play.
