, Джакарта - Ахондроплазия - это нарушение роста костей, из-за которого человек становится непропорционально высоким. Это состояние также известно как карликовость и определяется как состояние низкого роста у взрослых.
У людей с ахондроплазией наблюдается нормальный рост тела и короткие ноги. Это наиболее распространенный тип непропорциональной карликовости. По данным Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC), это заболевание встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных.
Во время раннего развития плода большая часть скелета состоит из хрящей. Обычно большая часть хряща со временем превращается в кость. Однако, если у человека ахондроплазия, большая часть хряща не превращается в кость. Это вызвано мутацией в гене FGFR3.
Ген FGFR3 инструктирует организм вырабатывать белки, необходимые для роста и поддержания костей. Мутации в гене FGFR3 приводят к тому, что белок становится сверхактивным, что мешает нормальному развитию костей.
Это также могло быть из-за генетики
В большинстве случаев около 80 процентов случаев ахондроплазии не передаются по наследству. По данным Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), эти случаи вызваны спонтанными мутациями в гене FGFR3. Около 20 процентов случаев передаются по наследству, когда мутация следует по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген FGFR3, чтобы у ребенка была ахондроплазия.
Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность его развития у ребенка составляет 50 процентов. Если заболевание есть у обоих родителей, ребенок:
25 процентов шанс быть нормальным
50-процентная вероятность наличия одного дефектного гена, вызывающего ахондроплазию
25-процентная вероятность унаследовать два дефектных гена, что приведет к фатальной форме ахондроплазии, называемой гомозиготной ахондроплазией.
Младенцы, рожденные с гомозиготной ахондроплазией, обычно рождаются мертвыми или умирают в течение нескольких месяцев после рождения.
Если в семейном анамнезе есть ахондроплазия, вам следует подумать о генетическом тестировании, прежде чем забеременеть, чтобы полностью понять риски для здоровья будущих детей.
Люди с ахондроплазией обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Их симптомы являются физическими, а не психическими. При рождении у ребенка с этим заболеванием, скорее всего, будут:
Низкий рост, значительно ниже среднего для пола и возраста.
Короткие руки и ноги, особенно плечи и бедра по сравнению с ростом
Короткие пальцы, на которых безымянный и средний пальцы также могут отходить друг от друга.
Непропорционально большая голова по сравнению с телом
Ненормально большой и выступающий лоб
Недоразвитая область лица между лбом и верхней челюстью.
Имея проблемы со здоровьем, в том числе:
Снижение мышечного тонуса, что может вызвать задержку ходьбы и других двигательных навыков.
Апноэ, сопровождающееся кратковременным замедлением дыхания или остановкой дыхания
В головном мозге происходит скопление жидкости, также известное как гидроцефалия.
Стеноз позвоночного канала, то есть сужение позвоночного канала, которое может оказывать давление на спинной мозг.
Дети и взрослые с ахондроплазией могут испытывать трудности с сгибанием локтей, ожирением, рецидивирующими инфекциями уха из-за узких проходов в ухе, искривлением ног, аномальным искривлением позвоночника, называемым лордозом, и развитием нового или более тяжелого стеноза позвоночника.
Если вы хотите узнать больше об ахондроплазии при рождении и об осложнениях других заболеваний, которые она вызывает, вы можете обратиться непосредственно к . Врачи, являющиеся экспертами в своей области, постараются предоставить вам лучшее решение. Уловка, просто скачайте приложение через Google Play или App Store. Через функции Связаться с доктором , вы можете общаться в чате через Видео / голосовой вызов или Чат .
Читайте также:
- Ахондроплазия - это не только генетическая, но и генная мутация
- Миф или факт, ахондроплазия может передаваться по наследству у детей
- Знание о возможности ахондроплазии у плода в утробе матери
